ANALISIS GENETICOS
El diagnóstico temprano de ciertas alteraciones genéticas permite mejorar la calidad de vida del paciente y su familia, en aquellos casos en los que es posible proporcionar un tratamiento que mejore el pronóstico del individuo afectado.
Contar con resultados confiables es importante para que el medico proporcione un adecuado asesoramiento genético y calculo del riesgo de recurrencia cuando se desea tener descendencia.
ANALISIS CITOGENETICOS
Los análisis citogenéticos han adquirido importancia en los últimos años, debido a los avances registrados en este campo. Consisten en el estudio de las características de los cromosomas, obtenidos de células provenientes de distintos tejidos, dependiendo de la finalidad del diagnóstico.Las alteraciones cromosómicas son la causa de una gran proporción de problemas reproductivos, malformaciones congénitas, retraso mental, abortos espontáneos y cáncer.
La calidad de las bandas cromosómicas ha permitido identificar cambios cromosómicos específicos asociados a subgrupos clínicos, tanto en el estudio de malformaciones congénitas como en neoplasias.
Es importante una estrecha colaboración entre el médico y el citogenetista, ya que los resultados del análisis deben ser interpretados teniendo en cuenta la clínica del paciente, para lograr una mejor comprensión del significado clínico de las alteraciones genéticas y los genes implicados.
DIAGNOSTICO MOLECULAR
El diagnóstico molecular consiste en la aplicación de técnicas de biología molecular al diagnóstico clínico, para detectar alteraciones de la estructura o secuencia de los ácidos nucleicos.Muchas enfermedades genéticas son causadas por mutaciones específicas en genes determinados. La identificación de tales mutaciones permite adelantarse a su manifestación, disminuir la intensidad de los síntomas y de alguna manera retrasar su aparición.
Las técnicas moleculares han permitido el avance en el conocimiento de la patogenia de las enfermedades humanas, el desarrollo de novedosas estrategias terapéuticas, y la implementación de métodos diagnósticos precisos. Ofrecen mayor sensibilidad, especificidad y rapidez en comparación con las pruebas convencionales. Esto permite el inicio temprano de un adecuado esquema terapéutico, disminuyendo la probabilidad de complicaciones.