Estudios

El ÁREA DE GENÉTICA MÉDICA, a cargo del Bioq. Horacio Lucero ofrece las siguientes prestaciones:

  ESTUDIOS CITOGENETICOS

Consisten en el estudio de los cromosomas en células que pueden ser obtenidas a partir de diversos tejidos, según la finalidad del diagnóstico. Se analiza la presencia de alteraciones cromosómicas estructurales y numéricas.

a) CITOGENÉTICA CLÍNICA

El estudio del Cariotipo a partir de sangre periférica se indica en los  siguientes casos:
• Retardo mental
• Dismorfias faciales o malformaciones físicas
• Historia familiar de enfermedad genética o anomalía cromosómica conocida
• Niños con genitales ambiguos, con baja estatura o retraso del crecimiento
• Mujeres mayores de 35 años que están embarazadas o planificando el embarazo
• Parejas infértiles o con abortos espontáneos a repetición
• Parejas con riesgo de tener un hijo con algún defecto genético (ej.: exposición a agentes teratogénicos)

b) ONCOHEMATOLOGÍA

Los análisis citogenéticos son una importante ayuda en el diagnóstico y clasificación de los trastornos hematológicos (leucemias, linfomas) como así también para su tratamiento y pronóstico.
El tejido de elección en este tipo de estudios es la médula ósea.

c) DIAGNÓSTICO PRENATAL

Suele recomendarse en embarazos de riesgo para desórdenes genéticos, heredables, específicos y detectables. Al ser procedimientos invasivos, conllevan un 0,5% de riesgo de pérdida. Por ellos solo se indican cuando el riesgo de anomalía cromosómica fetal es mayor que en la población general y el paciente cumple algunos de los siguientes criterios:

• Edad materna igual o mayor de 35 años.
• Anomalías detectadas por métodos ecográficos o bioquímicos.
• Marcadores serológicos maternos anormales.
• Antecedentes de malformaciones en partos anteriores.
• Anomalía cromosómica balanceada en uno de los progenitores.

d) MUTAGÉNESIS Y GENOTOXICIDAD

En las últimas décadas, la integridad genética de la población humana se ha visto comprometida por la exposición a agentes genotóxicos que derivan de las actividades industriales, de la salud y de la agricultura.
La exposición a dichas sustancias genotóxicas puede ocasionar daños genéticos que son detectables mediante ensayos de:

• Micronúcleos 
• Aberraciones cromosómicas 

  GENÉTICA MOLECULAR
Muchas enfermedades genéticas son causadas por mutaciones específicas en genes determinados. Estas mutaciones se heredan de padres a hijos de manera aleatoria. Los individuos que las reciben desarrollarán la enfermedad y por lo tanto, el diagnóstico genético permite adelantarse a su manifestación, disminuir la intensidad de los síntomas y de alguna manera retrasar su aparición.

a) FIBROSIS QUISTICA

El estudio consiste en la detección de la mutación ∆F508 mediante la técnica de PCR.
La Fibrosis quística es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población blanca. Es causada por diferentes mutaciones en el gen CFTR, pero la más frecuente es una deleción de tres pares de bases (CTT) denominada F508.

b) ESTUDIOS DE FILIACIÓN

Las pruebas de FILIACIÓN E IDENTIFICACIÓN DE INDIVIDUOS, se basan en la caracterización del perfil genético, único para cada persona, que se encuentra en su DNA.

• Test de PATERNIDAD, de MATERNIDAD y de HERMANDAD.