Los análisis citogenéticos han adquirido importancia en los últimos años, debido a los avances registrados en este campo. Consisten en el estudio de las características de los cromosomas, obtenidos de células provenientes de distintos tejidos, dependiendo de la finalidad del diagnóstico.
Las alteraciones cromosómicas son la causa de una gran proporción de problemas reproductivos, malformaciones congénitas, retraso mental, abortos espontáneos y cáncer.
La calidad de las bandas cromosómicas ha permitido identificar cambios cromosómicos específicos asociados a subgrupos clínicos, tanto en el estudio de malformaciones congénitas como en neoplasias.
Es importante una estrecha colaboración entre el médico y el citogenetista, ya que los resultados del análisis deben ser interpretados teniendo en cuenta la clínica del paciente, para lograr una mejor comprensión del significado clínico de las alteraciones genéticas y los genes implicados.