El diagnóstico temprano de ciertas alteraciones genéticas permite mejorar la calidad de vida del paciente y su familia, en aquellos casos en los que es posible proporcionar un tratamiento que mejore el pronóstico del individuo afectado.

Contar con resultados confiables es importante para que el medico proporcione un adecuado asesoramiento genético y calculo del riesgo de recurrencia cuando se desea tener descendencia.