El diagnóstico molecular consiste en la aplicación de técnicas de biología molecular al diagnóstico clínico, para detectar alteraciones de la estructura o secuencia de los ácidos nucleicos.
Muchas enfermedades genéticas son causadas por mutaciones específicas en genes determinados. La identificación de tales mutaciones permite adelantarse a su manifestación, disminuir la intensidad de los síntomas y de alguna manera retrasar su aparición.
Las técnicas moleculares han permitido el avance en el conocimiento de la patogenia de las enfermedades humanas, el desarrollo de novedosas estrategias terapéuticas, y la implementación de métodos diagnósticos precisos. Ofrecen mayor sensibilidad, especificidad y rapidez en comparación con las pruebas convencionales. Esto permite el inicio temprano de un adecuado esquema terapéutico, disminuyendo la probabilidad de complicaciones.